“کودکان همیشه گرسنه”، بیمارانی با رنجِ سختِ غذا نخوردن

بیماری پی کی یو با بیشترین فراوانی در بین بیماران متابولیک مادرزادی، غالبا ریشه ژنتیکی دارد. نوزادان مبتلا به آن، از آغاز تولد به دلیل عدم ترشح اسید آمینه “فنیل آلانین” در کبد، از خوردن انواع غذاهای پروتئین دار از جمله شیر خشک، نان و حتی شیر مادر محروم می شوند، که این موجب می شود آنها مادام العمر ضعف گرسنگی داشته باشند و مدام از این احساس رنج ببرند.

در واقع این بیماران اگر مواد غذایی پروتئین دار مصرف کنند به دلیل آن که بدنشان قابلیت هضم این گروه از مواد غذایی را ندارد، دچار عقب ماندگی ذهنی می شوند و تا پایان عمر درمانی برای آنها وجود نخواهد داشت و حتی در صورت تشخیص به موقع این بیماری، افراد مبتلا باید تا زمانی که در قید حیات هستند از یک رژیم غذایی محدود تبعیت کنند که آن هم فقط شامل سه یا چهار نوع رژیم غذایی شبیه سازی شده است.

۷۲ ساعت حیاتی

بهترین زمان برای انجام غربالگری بیماری پی کی یو ۷۲ ساعت اول تولد است که از طریق آزمایش خون گرفته شده از پاشنه پای نوزاد صورت می گیرد و هرچه تشخیص بیماری به تاخیر افتد، فرد مبتلا، بیشتر در معرض عوارض آن قرار می گیرد. به نحوی که به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان، ۴ امتیاز از بهره هوشی آنها کاسته خواهد شد.

کارشناس بیماران متابولیک معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد در این خصوص گفت: میزان پاسخ به درمان، به زمان تشخیص این بیماری بستگی دارد. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس کنترل بیشتر می شود. عدم تشخیص سریع، می تواند موجب آسیب های جبران ناپذیر و حتی مرگ فرد شود.

حسین رضایی ادامه داد: غربالگری کف پا از یک دهه قبل در خراسان رضوی به طور رسمی آغاز شده است و از آن زمان به بعد ۹۹ درصد نوزادان متولد شده در استان مورد این غربالگری قرار گرفته اند.

وی ادامه داد: در صورتی که نتایج آزمایش ها و غربالگری کف پا مثبت اعلام شود، این نوزادان زیر پوشش مراقبت های غذایی قرار می گیرند و خانواده های آنان نیز در کلاس های آموزشی شرکت داده می شوند تا علاوه بر آشنایی با بیماری، شیوه تهیه غذاهای رژیمی را فراگیرند.

هزینه های چند برابری “فنیل کتونوری” ها

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل آنکه باید رژیم خاص غذایی داشته و مدام با انجام آزمایش های مختلف زیر نظر پزشک متخصص باشند، نسبت به یک کودک سالم هزینه های بیشتری دارند.

خواهر یکی از کودکان مبتلا به این بیماری در گفت و گو با خبرنگار ایرنا گفت: افراد مبتلا شیر و لبنیات خاصی را مصرف می کنند که قیمت آن حدود ۲ برابر لبنیات معمولی موجود در بازار است. از سوی دیگر هزینه های همیشگی درمان این افراد نیز سبب بروز مشکلاتی برای خانواده ها می شود.

ناز روشنی زعفران‌لو با انتقاد از عملکرد بیمه در خصوص پوشش هزینه های درمان بیماران فنیل کتونوری عنوان کرد: شرکت های بیمه تعریفی برای پوشش این بیماری ندارند. کودکان مبتلا، ماهانه حدود ۷۰ میلیون ریال برای خانواده ها هزینه دارند که بیمه ها باید با پوشش هزینه های درمان، کمک حال خانواده های این بیماران باشند.

وی تصریح کرد: خانواده هایی که فرزند مبتلا به فنیل کتونوری دارند سختی های زیادی را متحمل می شوند و علاوه بر به دوش کشیدن هزینه های این بیماری، خود نیز به دلیل شرایط فرزندشان با محدودیت هایی مواجه هستند.

روشنی زعفران لو ادامه داد: به عنوان نمونه خانواده های دارای کودک مبتلا، به دلیل آن که فرزند آنها نمی تواند هر غذایی را مصرف کند، خود نیز در هر وعده غذایی، تنها به میزان رفع گرسنگی غذا خورده و از خوردن آن هیچ لذتی نمی‌برند، چرا که دیدن فرزند در حالی که گرسنه بر سر سفره نشسته و نباید حتی تکه نانی بخورد، برایشان زجرآور است و باید مراقب باشند که فرزند آنان با وجود احساس گرسنگی، چیزی نخورد که برایش ضرر داشته باشد.

وی آموزش خانواده را مهمترین رکن در تربیت کودکان مبتلا به پی کی یو دانست و اظهار داشت: مدیریت در رژیم غذایی به فرزندان خردسال که ولع خاصی به مواد غذایی مختلف دارند و تشویق خانواده ها به صبر و بردباری و پیگیری مدام درمان فرزندان، نیاز به آموزش دارد. در واقع این کودکان تا بزرگسالی و سپس تا پایان عمر باید مدیریت شوند.

روشنی خاطرنشان کرد: در بحث تامین دارو و شیرخشک ویژه این بیماری مشکل خاصی وجود ندارد اما هزینه های آن بسیار زیاد است، از طرفی علاوه بر موارد یاد شده، کودکانی که از این بیماری صدمه دیده و دچار مشکلات توانبخشی شده باشند به دلیل طولانی شدن دوره بیماری، اکثر خانواده ها قادر به تامین هزینه آنها نیستند. از این رو ترغیب خیران نیک اندیش برای حضور و فعالیت در این بخش ضروری است.

او ادامه داد: علاوه بر این موارد، چون بچه‌ها اغلب از لحاظ ظاهر مشکلی ندارند باید در مدارس عادی تحصیل کنند که آموزش برای آنها سخت است و اگر هم از این بیماری صدمه دیده و دچار معلولیت شده باشند در گروه‌های حمایتی معلولان قرار نمی گیرند و بیمه و بهزیستی از آنها حمایت نمی‌کنند.

شناسایی ۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری در خراسان رضوی

انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری از سال ۱۳۹۱ به صورت غیررسمی و با استفاده از ظرفیت خیران و به همت چند نفر از مادرانی که فرزندان آنها مبتلا به این بیماری بودند، آغاز به کار کرد. این انجمن در سال ۱۳۹۶ جهت خدمات رسانی و تهیه مواد غذایی مخصوص این بیماران به عنوان تنها انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری در شرق کشور در بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر مشهد شروع به فعالیت کرد.

مدیرعامل انجمن فنیل کتونوری (PKU) خراسان رضوی با بیان اینکه ۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری در خراسان رضوی شناسایی شده اند، گفت: از این تعداد ۱۸۹ بیمار در حوزه زیر پوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد هستند و ۸۲ نفر نیز در حوزه سایر دانشگاه ها و دانشکده های علوم پزشکی استان هستند که شامل ۱۶ نفر در تربت جام، ۱۱ نفر در تربت حیدریه، پنج نفر در گناباد، ۲۰ نفر در نیشابور و ۳۰ نفر در سبزوار می شود.

دکتر پیمان اشراقی اظهار داشت: در ۱۰ سال اخیر، ۹۹ درصد نوزادان متولد شده مورد غربالگری قرار گرفته اند که در حال حاضر بیشترین تعداد این بیماران در مشهد با فراوانی ۲۴ درصد زیر ۳ سال، ۲۰ درصد بین ۳ تا ۶ سال، ۳۵ درصد بین ۶ تا ۱۲ سال و ۲۱ درصد بالای ۱۲ سال دارند.

وی حمایت از خانواده های بیماران و فرزندان آنها را از مهمترین اهداف انجمن فنیل کتونوری دانست و گفت: انجمن با حمایت برخی مجموعه های دولتی و خیران در مسیر درمان مبتلایان و تبدیل شدن آنها به افرادی موثر در جامعه تلاش می کند تا موفق شود در مسیر تحقق توصیه مقام معظم رهبری مبنی بر اینکه “هیچ بیماری به جز رنج بیماری، درد و دغدغه دیگری نباید داشته باشد”، حرکت کند.

مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری خراسان رضوی تصریح کرد: با درمان به‌موقع کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، به جای آنکه این گروه از بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی شوند، می توانند به زندگی عادی خود ادامه داده و به فردی کارآمد تبدیل شوند و از سوی دیگر هزینه های این بیماری زیاد است و بسیاری از خانواده ها در تامین مخارج آن مشکل دارند. از این رو سوق دادن نگاه حمایتی خیران به حوزه سلامت در تامین شیرخشک ویژه، پوشک و داروی این بیماران مورد توجه است.

دکتر اشراقی با بیان اینکه اغلب موارد پی کی یو بین فرزندان زوج هایی که ازدواج فامیلی داشته اند، مشاهده شده است، بیان کرد: در اکثر موارد ابتلا، پدر یا مادر و یا هر دوی آنها ناقل بیماری بوده اند که مشکلات آنها بعد از تولد نوزاد شناسایی شده است که با مراقبت از این زوجین، آنها می توانند در زایمان های بعدی فرزندانی سالم و بی نقص به دنیا آورند.

وی مهم ترین خواسته خانواده بیماران را، رهایی از رنج تامین دارو دانست و اظهار داشت: مسوولان در این مسیر باید کمک حال خانواده ها باشند و بستر را برای توزیع به موقع شیرخشک مخصوص و دارو برای آنها فراهم کنند. از سوی دیگر افزایش مواد غذایی مورد نیاز این افراد دغدغه ای است که نیازمند ورود خیران است.

مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری خراسان رضوی خاطرنشان کرد: کاردرمانی و گفتاردرمانی از اقدامات این انجمن برای بیماران است. همچنین کارآفرینی برای بیماران فنیل کتونوری، از دیگر نکات مورد تاکید است؛ زیرا بسیاری از این بیماران جزو هنرمندان شاخص هستند و با حمایت از آنها می توان شاهد ایجاد انگیزه و معرفی توانمندی های آنان بود.

دکتر اشراقی، رسانه ها و خیران را ضلع دیگر حمایت از این بیماران دانست و تصریح کرد: از اصحاب رسانه تقاضا می شود بیش از پیش در مسیر ترویج و تشویق مردم به سمت انجام اقدامات انسان‌دوستانه و بشردوستانه تلاش کنند و در کنار آن از ارگان‌های حمایتی نیز درخواست می شود با مشارکت بیشتر، انجمن را در مسیر ارائه خدمات بهتر، بیشتر و موثرتر یاری کنند.

“پی کی یو” ها چشم انتظار خیران

معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد در گفت و گو با خبرنگار ایرنا عنوان کرد: ۵۴ نوع بیماری متابولیک ارثی با آزمایش خونی که از کف پای نوزاد در بدو تولد گرفته می‌شود، قابلیت شناسایی دارد که یکی از آنها فنیل کتونوری است.

دکتر شاپور بدیعی با تاکید بر اینکه کودکی که تشخیص و درمان به‌موقع را انجام دهد از شرایط عادی برخوردار شده و با مشکلات بیماری فنیل کتونوری مواجه نمی شود، اظهار داشت: برای بیماران فنیل کتونوری پروتکل های درمانی خاصی تعریف می‌شود و باید کلیه موارد تجویز شده از سوی تیم درمان به‌درستی انجام شود تا خللی در مسیر تداوم زندگی عادی و بی‌نقص این گروه از بیماران ایجاد نشود.

وی ادامه داد: معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد نیز اقدامات زیادی در حوزه پیشگیری از بیماری‌ فنیل کتونوری انجام داده است به عنوان نمونه از سال ۱۳۹۹ دستگاه HPNC در بیمارستان فوق تخصصی اکبر مشهد فعال شده تا سطح اسید آمینه در کودکان را اندازه‌گیری کند، علاوه بر آن ایجاد و توسعه کلینیک واحد توانبخشی این بیمارستان که در حوزه‌های کاردرمانی، گفتاردرمانی، بینایی‌سنجی و شنوایی‌سنجی غیرفعال بود، وارد چرخه خدمات‌دهی شده است.

وی اقدامات درمانی را لازمه رشد توانایی های مبتلایان دانست و عنوان کرد: تامین شیرخشک مورد نیاز بیماران نیز برای جلوگیری از ایجاد مشکل برای آنها حائز اهمیت است، علاوه بر آن مراقبت های غذایی و روانی از خانواده های بیماران نیز بسیار مهم است که پاسخگویی به تمامی موارد یاد شده به دلیل هزینه های زیاد، نیازمند توجه ویژه خیران است.

معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد خاطرنشان کرد: برای تامین بسته‌های حمایتی مورد نیاز بیماران فنیل کتونوری، تمام تلاش ها انجام خواهد شد و در جلساتی که با مسوولان استانی برگزار شده است، به دنبال جلب حمایت آنها هم بوده ایم تا اقدامات مناسبی در این خصوص صورت پذیرد.

دکتر بدیعی گفت: امروز اغلب غذاها همانندسازی شده و اگر تمامی ملزومات مورد نیاز بیماران متابولیک ارثی و مادرزادی از جمله فنیل کتونوری تامین شود، این بیماران با مشکلی مواجه نخواهند بود. از این رو حمایت های همه گروه ها از جمله خیران حوزه سلامت گام نخست در این مسیر است.

وی تصریح کرد: هدف این است که ضمن درمان تمامی بیماران‌ فنیل کتونوری و انجام اقدامات مورد نیاز در طول دوران بارداری و حتی قبل از آن، شاهد تولد فرزندان سالم باشیم و با به صفر رساندن آمار بیماران فنیل کتونوری، تعطیلی مراکز این حوزه را جشن بگیریم.

معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد خاطرنشان کرد: کارهای موثر و زیادی در خصوص بیماران فنیل کتونوری انجام گرفته است اما این اقدامات کافی نیست و همچنان کمک خیران نیک اندیش حوزه سلامت مورد نیاز است تا بتوان با حمایت های لازم در زمینه تامین شیرخشک، دارو، درمان، پوشک و تحصیل، به بیماران فنیل کتونوری در مسیر داشتن یک زندگی مطلوب و اثرگذار در جامعه یاری رساند.

بی شک درمان، یکی از ابتدایی ترین حقوق شهروندی از حاکمیت و دولت است از همین رو قرارگیری داروهای بیماران پی کی یو در فهرست دارویی کشور و همچنین افزایش خط تولید غذاها و خوراکی های متنوع برای این کودکان با در نظر گرفتن کمترین هزینه، از مطالبات این بیماران و خانواده های آنان به شمار می رود و توجه به این مطالبات تا حدی می تواند مرهم درد و رنج های آنان باشد.